H\u00e1 mais de 300 milh\u00f5es de pessoas vivendo com uma ou mais de 6.000 doen\u00e7as raras identificadas em todo o mundo1, cada um apoiado por familiares, amigos e uma equipe de cuidadores que comp\u00f5em a comunidade de doen\u00e7as raras.<\/p>\n
Cada doen\u00e7a rara pode afetar apenas um punhado de pessoas, espalhadas pelo mundo, mas, juntamente, o n\u00famero de pessoas diretamente afetadas equivale \u00e0 popula\u00e7\u00e3o do terceiro maior pa\u00eds do mundo.<\/p>\n
Atualmente, as doen\u00e7as raras afetam 3,5% – 5,9% da popula\u00e7\u00e3o mundial.<\/p>\n
72% das doen\u00e7as raras s\u00e3o gen\u00e9ticas, enquanto outras s\u00e3o resultado de infec\u00e7\u00f5es (bacterianas ou virais), alergias e causas ambientais, ou s\u00e3o degenerativas e proliferativas.<\/p>\n
70% dessas doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras come\u00e7am na inf\u00e2ncia.<\/p>\n
Uma doen\u00e7a definida como rara na Europa quando afeta menos de 1 em 2.000 pessoas.<\/p>\n
Caracter\u00edsticas de doen\u00e7as raras<\/strong> Sintomas relativamente comuns podem esconder doen\u00e7as raras subjacentes que levam ao diagn\u00f3stico errado e retardam o tratamento. Quintessencialmente incapacitante, a qualidade de vida dos pacientes \u00e9 afetada pela falta ou perda de autonomia devido aos aspectos cr\u00f4nicos, progressivos, degenerativos e frequentemente fatais da doen\u00e7a.<\/p>\n O fato de muitas vezes n\u00e3o existirem curas eficazes adicionam-se ao alto n\u00edvel de dor e sofrimento sofrido pelos pacientes e suas fam\u00edlias.<\/p>\n Os desafios mais comuns<\/strong> Como mencionado, devido \u00e0 ampla diversidade de transtornos e sintomas relativamente comuns que podem esconder doen\u00e7as raras subjacentes, o diagn\u00f3stico errado inicial \u00e9 comum. Al\u00e9m disso, os sintomas diferem n\u00e3o apenas da doen\u00e7a para a doen\u00e7a, mas tamb\u00e9m do paciente para o paciente que sofre da mesma doen\u00e7a.<\/p>\n Devido \u00e0 raridade e diversidade de doen\u00e7as raras, a pesquisa precisa ser internacional para garantir que especialistas, pesquisadores e cl\u00ednicos estejam conectados, que os ensaios cl\u00ednicos sejam multinacionais e que os pacientes possam se beneficiar do agrupamento de recursos atrav\u00e9s das fronteiras. Iniciativas como as Redes Europeias de Refer\u00eancia (redes de centros de expertise e prestadores de servi\u00e7os de sa\u00fade que facilitam a pesquisa transfronteiri\u00e7o e a sa\u00fade), o Cons\u00f3rcio Internacional de Pesquisa de Doen\u00e7as Raras e o Programa-Quadro da UE para pesquisa e inova\u00e7\u00e3o Horizon 2020 apoiam pesquisas internacionais e conectadas.<\/p>\n Como o Dia da Doen\u00e7a Rara pode fazer a diferen\u00e7a?<\/strong> A causa a longo prazo da campanha Dia da Doen\u00e7a Rara \u00e9 alcan\u00e7ar acesso equitativo ao diagn\u00f3stico, tratamento, sa\u00fade e assist\u00eancia social e oportunidade social para as pessoas afetadas por uma doen\u00e7a rara.<\/p>\n Importantes avan\u00e7os continuam a ser feitos com esfor\u00e7os conjuntos de defesa internacional para a cobertura universal de sa\u00fade (UHC), parte dos Objetivos de Desenvolvimento Sustent\u00e1vel (SGDs) das Na\u00e7\u00f5es Unidas para defender sistemas de sa\u00fade equitativos que atendam \u00e0s necessidades das pessoas afetadas por doen\u00e7as raras, a fim de n\u00e3o deixar ningu\u00e9m para tr\u00e1s.<\/p>\n O Dia da Doen\u00e7a Rara \u00e9 a oportunidade de defender doen\u00e7as raras como prioridade dos direitos humanos a n\u00edvel local, nacional e internacional, \u00e0 medida que trabalhamos para uma sociedade mais inclusiva.<\/p>\n O Dia das Doen\u00e7as Raras \u00e9 um grande exemplo de como o progresso continua a ser feito, com eventos sendo realizados em todo o mundo a cada ano. A partir de 2008, quando os eventos ocorreram em apenas 18 pa\u00edses, o Dia da Doen\u00e7a Rara tem ocorrido todos os anos desde ent\u00e3o, com eventos sendo realizados em mais de 100 pa\u00edses em 2019.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" H\u00e1 mais de 300 milh\u00f5es de pessoas vivendo com uma ou mais de 6.000 doen\u00e7as raras identificadas em todo o mundo1, cada um apoiado por familiares, amigos e uma equipe de cuidadores…<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":9909,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[121],"tags":[],"class_list":["post-9906","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-fique-por-dentro"],"acf":[],"yoast_head":"\n
\nMais de 6.000 doen\u00e7as raras s\u00e3o caracterizadas por uma ampla diversidade de transtornos e sintomas que variam n\u00e3o s\u00f3 de doen\u00e7a para doen\u00e7a, mas tamb\u00e9m de paciente para paciente que sofre da mesma doen\u00e7a.<\/p>\n
\nA falta de conhecimento cient\u00edfico e informa\u00e7\u00f5es de qualidade sobre a doen\u00e7a muitas vezes resulta em um atraso no diagn\u00f3stico. Al\u00e9m disso, a necessidade de uma assist\u00eancia adequada \u00e0 sa\u00fade gera desigualdades e dificuldades no acesso ao tratamento e ao cuidado. Isso muitas vezes resulta em pesados encargos sociais e financeiros para os pacientes.<\/p>\n
\nO Dia das Doen\u00e7as Raras conscientiza as 300 milh\u00f5es de pessoas que vivem com doen\u00e7as raras em todo o mundo e suas fam\u00edlias e cuidadores.<\/p>\n