O dia 15 de fevereiro \u00e9 reconhecido anualmente como o Dia Internacional do Angelman, um dia dedicado ao redor do mundo para difundir a conscientiza\u00e7\u00e3o entre o p\u00fablico em geral e na medicina sobre a S\u00edndrome de Angelman, uma doen\u00e7a rara. Sendo fevereiro o M\u00eas Internacional da Doen\u00e7a Rara, o 15\u00ba foi selecionado como o melhor dia, pois \u00e9 o 15\u00ba cromossomo que \u00e9 alterado nos pacientes que vivem com a doen\u00e7a.<\/p>\n
Sobre a S\u00edndrome de Angelman<\/strong> Dia Internacional do Angelman<\/strong> Aqui est\u00e3o algumas maneiras que voc\u00ea pode se envolver para ajudar no Brasil e no mundo:<\/strong><\/p>\n Conscientiza\u00e7\u00e3o Mundial:<\/strong> As m\u00eddias sociais s\u00e3o uma das ferramentas mais importantes para disseminar a conscientiza\u00e7\u00e3o. N\u00e3o hesite em postar sobre o Dia Internacional da S\u00edndrome de Angelman em todas as suas plataformas de m\u00eddia social usando a hashtag #IAD2021. Voc\u00ea pode encontrar fotos de capa, molduras de perfil, postagens e muito mais.<\/p>\n Colabore com uma institui\u00e7\u00e3o: <\/strong>Aqui no Brasil n\u00e3o conhecemos nenhuma institui\u00e7\u00e3o que trabalhe especificamente com a S\u00edndrome de Angelman, mas sabemos que existem institui\u00e7\u00f5es que trabalham com afinco em prol de diversas S\u00edndromes Raras, como o Instituto Vidas Raras em S\u00e3o Paulo. Voc\u00ea tamb\u00e9m pode procurar alguma outra para apoiar seus objetivos, como financiamento de pesquisa e assist\u00eancia ao paciente. Isso faz a diferen\u00e7a para os “Raros”.<\/p>\n Promover a Educa\u00e7\u00e3o e a Pesquisa:<\/strong> A pesquisa \u00e9 fundamental para melhorar a vida das pessoas que vivem com a S\u00edndrome de Angelman. Um recurso cr\u00edtico \u00e9 o Registro Global da S\u00edndrome de Angelman. Colabore da forma que puder!<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" O dia 15 de fevereiro \u00e9 reconhecido anualmente como o Dia Internacional do Angelman, um dia dedicado ao redor do mundo para difundir a conscientiza\u00e7\u00e3o entre o p\u00fablico em geral e na…<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":9870,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[121],"tags":[],"class_list":["post-9864","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-fique-por-dentro"],"acf":[],"yoast_head":"\n
\nS\u00edndrome de Angelman \u00e9 um tipo de desordem gen\u00e9tica que afeta o sistema nervoso. Esse transtorno n\u00e3o \u00e9 herdado dos pais, mas ocorre como uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica espont\u00e2nea, tipicamente a exclus\u00e3o de um segmento do cromossomo 15 chamado UBE3A. Uma muta\u00e7\u00e3o desse gene tamb\u00e9m pode causar s\u00edndrome de Angelman. Os sintomas desse transtorno podem incluir convuls\u00f5es, atrasos no desenvolvimento, uma cabe\u00e7a pequena, um comportamento animado e feliz, problemas com equil\u00edbrio e movimento, defici\u00eancia intelectual e quest\u00f5es de fala. Os pacientes podem compartilhar certas caracter\u00edsticas faciais. Os sintomas se tornam percept\u00edveis com cerca de um ano de idade. O tratamento \u00e9 solid\u00e1rio e sintom\u00e1tico, e atualmente n\u00e3o h\u00e1 cura. Os pacientes t\u00eam um forte desejo de intera\u00e7\u00e3o social, e apesar da linguagem limitada s\u00e3o capazes de entender muito do que est\u00e1 acontecendo ao seu redor. A expectativa de vida \u00e9 geralmente pr\u00f3xima \u00e0 de uma pessoa n\u00e3o afetada.<\/p>\n
\nO Dia Internacional da S\u00edndrome de Angelman foi criado para disseminar a conscientiza\u00e7\u00e3o, mobilizar o p\u00fablico para a a\u00e7\u00e3o e arrecada\u00e7\u00e3o de fundos para organiza\u00e7\u00f5es, al\u00e9m de promover pesquisas e iniciativas educacionais.<\/p>\n