{"id":9691,"date":"2020-11-22T14:56:19","date_gmt":"2020-11-22T17:56:19","guid":{"rendered":"http:\/\/www.cvi-rio.org.br\/site\/?p=9691"},"modified":"2020-11-22T14:56:19","modified_gmt":"2020-11-22T17:56:19","slug":"sindrome-digeorge-entenda-quais-as-causas-e-possibilidades","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.cvi-rio.org.br\/site\/sindrome-digeorge-entenda-quais-as-causas-e-possibilidades\/","title":{"rendered":"A S\u00edndrome DiGeorge. Entenda quais as causas e possibilidades."},"content":{"rendered":"

\"AHoje \u00e9 um dia muito importante para as pessoas que tem a S\u00edndrome Digeorge,\u00a0uma doen\u00e7a de imunodefici\u00eancia prim\u00e1ria causada pela migra\u00e7\u00e3o e desenvolvimento anormais de certas c\u00e9lulas e tecidos durante o desenvolvimento fetal.\u00a0Como parte da defici\u00eancia no desenvolvimento, o timo pode ser afetado e a produ\u00e7\u00e3o de linf\u00f3citos T pode ser prejudicada, resultando em n\u00fameros baixos de linf\u00f3citos T e infec\u00e7\u00f5es frequentes.<\/p>\n

Defini\u00e7\u00e3o de S\u00edndrome de DiGeorge<\/h4>\n

A s\u00edndrome de DiGeorge \u00e9 uma imunodefici\u00eancia prim\u00e1ria, frequentemente, mas nem sempre, caracterizada por defici\u00eancia celular (c\u00e9lulas T), f\u00e1cies caracter\u00edstica, doen\u00e7a card\u00edaca cong\u00eanita e hipocalcemia. \u00c9\u00a0causada pela forma\u00e7\u00e3o anormal de certos tecidos durante o desenvolvimento fetal. Nesse per\u00edodo, v\u00e1rios tecidos e \u00f3rg\u00e3os frequentemente surgem de um \u00fanico grupo de c\u00e9lulas embrion\u00e1rias.\u00a0Embora os tecidos e \u00f3rg\u00e3os que finalmente se desenvolvem a partir desse grupo de c\u00e9lulas embrion\u00e1rias possam parecer n\u00e3o relacionados na crian\u00e7a totalmente formada, eles t\u00eam uma origem semelhante.<\/p>\n

Aproximadamente, 90% dos pacientes com DiGeorge t\u00eam uma pequena dele\u00e7\u00e3o no cromossomo n\u00famero 22 na posi\u00e7\u00e3o 22q11.2. Portanto, outro nome para essa s\u00edndrome \u00e9 a s\u00edndrome da dele\u00e7\u00e3o 22q11.2.\u00a0Outros nomes incluem s\u00edndrome velocardiofacial e s\u00edndrome da face de anomalia conotruncal.<\/p>\n

Embora, as caracter\u00edsticas gen\u00e9ticas sejam as mesmas na maioria dos pacientes com a s\u00edndrome, eles n\u00e3o se apresentam da mesma forma. Por exemplo, alguns pacientes t\u00eam anomalias card\u00edacas graves;\u00a0alguns n\u00e3o t\u00eam nenhum.\u00a0Alguns t\u00eam grandes dificuldades de aprendizagem;\u00a0outros n\u00e3o t\u00eam.\u00a0Isso \u00e9 chamado de variabilidade fenot\u00edpica.\u00a0Existe uma grande variabilidade fenot\u00edpica em pacientes com DiGeorge.<\/p>\n

Pacientes com a s\u00edndrome podem ter qualquer um ou todos os seguintes:<\/p>\n

Apar\u00eancia facial incomum<\/strong> – As caracter\u00edsticas podem incluir um queixo pouco desenvolvido, olhos com p\u00e1lpebras pesadas, orelhas viradas para tr\u00e1s e pequenas partes superiores dos l\u00f3bulos das orelhas.\u00a0Essas caracter\u00edsticas faciais variam muito de pessoa para pessoa e podem n\u00e3o ser proeminentes em muitos pacientes.<\/p>\n

Problemas card\u00edacos<\/strong> – incluem uma variedade de defeitos card\u00edacos.\u00a0Os defeitos geralmente envolvem a aorta e a parte do cora\u00e7\u00e3o a partir da qual a aorta se desenvolve.\u00a0Em alguns pacientes, os defeitos card\u00edacos podem ser muito leves ou ausentes.<\/p>\n

Anormalidades da gl\u00e2ndula do timo<\/strong> – o timo \u00e9 crucial para o desenvolvimento do sistema imunol\u00f3gico celular (c\u00e9lulas T).\u00a0Normalmente, est\u00e1 localizado na parte superior da frente do peito, atr\u00e1s do esterno.\u00a0O timo come\u00e7a seu desenvolvimento alto no pesco\u00e7o durante os primeiros tr\u00eas meses de desenvolvimento fetal.\u00a0\u00c0 medida que o timo amadurece e fica maior, ele desce para o t\u00f3rax at\u00e9 sua localiza\u00e7\u00e3o final sob o esterno e na frente do cora\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Autoimunidade<\/strong> – as pessoas que tem DiGeorge desenvolvem doen\u00e7a autoimune em uma taxa maior do que na popula\u00e7\u00e3o em geral.\u00a0A doen\u00e7a auto-imune ocorre quando o sistema imunol\u00f3gico ataca inadequadamente seu pr\u00f3prio corpo.\u00a0N\u00e3o se sabe por que isso acontece em pessoas com problemas de linf\u00f3citos T.\u00a0As doen\u00e7as autoimunes mais comuns s\u00e3o p\u00farpura trombocitop\u00eanica idiop\u00e1tica (anticorpos contra plaquetas), anemia hemol\u00edtica autoimune (anticorpos contra gl\u00f3bulos vermelhos), artrite autoimune e doen\u00e7a autoimune da gl\u00e2ndula tire\u00f3ide.<\/p>\n

Anomalias da gl\u00e2ndula paratireoide<\/strong> – essas gl\u00e2ndulas podem estar subdesenvolvidas em pacientes, causando hipoparatireoidismo.\u00a0As paratireoides s\u00e3o pequenas gl\u00e2ndulas encontradas na parte frontal do pesco\u00e7o, perto da gl\u00e2ndula tireoide, da\u00ed o nome “paratireoide”.\u00a0Eles funcionam para controlar o metabolismo normal e os n\u00edveis sangu\u00edneos de c\u00e1lcio.\u00a0Pessoas com DGS podem ter problemas para manter os n\u00edveis normais de c\u00e1lcio, e isso pode causar ataques (convuls\u00f5es).\u00a0Em alguns casos, a anormalidade da paratireoide n\u00e3o est\u00e1 presente, \u00e9 relativamente leve ou \u00e9 apenas um problema durante per\u00edodos de estresse, como doen\u00e7a grave ou cirurgia.\u00a0O defeito da paratireoide geralmente se torna menos grave com o tempo.<\/p>\n

Caracter\u00edsticas cl\u00ednicas diversas<\/strong> – Os pacientes podem ter uma variedade de outras anormalidades de desenvolvimento, incluindo fenda palatina, fun\u00e7\u00e3o inadequada do palato, atraso na aquisi\u00e7\u00e3o da fala e dificuldade de alimenta\u00e7\u00e3o e degluti\u00e7\u00e3o.\u00a0Al\u00e9m disso, alguns pacientes apresentam dificuldades de aprendizagem, problemas comportamentais, transtornos psiqui\u00e1tricos e hiperatividade.\u00a0Por exemplo, a esquizofrenia ocorre em uma taxa mais elevada nas pessoas que tem a s\u00edndrome comparada com a taxa na popula\u00e7\u00e3o em geral.<\/p>\n

Diagn\u00f3stico da S\u00edndrome de DiGeorge<\/h4>\n

O diagn\u00f3stico \u00e9 feito com base nos sinais e sintomas que est\u00e3o presentes no nascimento, ou se desenvolvem logo ap\u00f3s o nascimento, juntamente com testes gen\u00e9ticos confirmat\u00f3rios.\u00a0Alguns beb\u00eas podem ter tra\u00e7os faciais caracter\u00edsticos.\u00a0Os beb\u00eas afetados tamb\u00e9m podem apresentar sinais de n\u00edveis baixos de c\u00e1lcio no sangue como resultado do hipoparatireoidismo.\u00a0Isso pode aparecer como um n\u00edvel baixo de c\u00e1lcio no sangue em um exame de sangue de rotina, ou o beb\u00ea pode estar \u201cnervoso\u201d ou ter convuls\u00f5es como resultado do baixo c\u00e1lcio.<\/p>\n

Os beb\u00eas afetados tamb\u00e9m podem apresentar sinais e sintomas de um defeito card\u00edaco.\u00a0Isso pode incluir sopro card\u00edaco detectado em um exame f\u00edsico de rotina.\u00a0Eles podem mostrar sinais de insufici\u00eancia card\u00edaca ou podem ter baixo teor de oxig\u00eanio no sangue arterial e aparecer \u201cazuis\u201d ou cian\u00f3ticos.\u00a0Os beb\u00eas afetados tamb\u00e9m podem desenvolver infec\u00e7\u00e3o devido aos seus baixos n\u00edveis de linf\u00f3citos T.<\/p>\n

Em algumas crian\u00e7as, todas as caracter\u00edsticas cl\u00e1ssicas est\u00e3o presentes e o diagn\u00f3stico \u00e9 feito muito cedo.\u00a0Em outras pessoas, todos os diferentes \u00f3rg\u00e3os e tecidos podem n\u00e3o ser afetados, e os \u00f3rg\u00e3os e tecidos envolvidos podem ser prejudicados em diferentes graus, de modo que a apresenta\u00e7\u00e3o \u00e9 mais sutil e o diagn\u00f3stico s\u00f3 \u00e9 feito mais tarde na vida, quando um atraso na fala, problemas de alimenta\u00e7\u00e3o ou doen\u00e7a auto-imune s\u00e3o anotados.<\/p>\n

No passado, o diagn\u00f3stico era geralmente feito quando todos os achados caracter\u00edsticos descritos acima estavam presentes, sem a obten\u00e7\u00e3o de um teste gen\u00e9tico confirmat\u00f3rio.\u00a0Infelizmente, isso fez com que muitos casos leves fossem perdidos.\u00a0Nos \u00faltimos anos, o teste gen\u00e9tico tem sido mais amplamente utilizado.<\/p>\n

Aproximadamente, 90% das pessoas diagnosticadas com DiGeorge apresentam uma pequena dele\u00e7\u00e3o de uma por\u00e7\u00e3o espec\u00edfica do cromossomo 22 na posi\u00e7\u00e3o 22q11.2, chamada de microdele\u00e7\u00e3o.\u00a0Isso geralmente \u00e9 identificado por um exame de sangue denominado an\u00e1lise FISH (em tradu\u00e7\u00e3o livre, para hibridiza\u00e7\u00e3o fluorescente in situ).\u00a0O teste FISH tornou o diagn\u00f3stico mais preciso e comum.<\/p>\n

Normalmente, 90% das dele\u00e7\u00f5es 22q11.2 ocorrem espontaneamente e n\u00e3o foram transmitidas pela m\u00e3e ou pelo pai da crian\u00e7a.\u00a0Mas uma vez que o diagn\u00f3stico tenha sido feito, o aconselhamento gen\u00e9tico \u00e9 extremamente importante e o teste deve ser oferecido aos pais e outros membros da fam\u00edlia.<\/p>\n

Di George \u00e9 a s\u00edndrome de microdele\u00e7\u00e3o mais comum.\u00a0A taxa de ocorr\u00eancia \u00e9 estimada em aproximadamente 1 em 4.000 pessoas.\u00a0Para pacientes que n\u00e3o t\u00eam a microdele\u00e7\u00e3o 22q11, um diagn\u00f3stico ainda pode ser feito com base na combina\u00e7\u00e3o caracter\u00edstica de caracter\u00edsticas cl\u00ednicas e excluindo o diagn\u00f3stico de outras s\u00edndromes.<\/p>\n

A necessidade de terapia para o defeito do linf\u00f3cito T varia.\u00a0A maioria das pessoas tem fun\u00e7\u00e3o normal dos linf\u00f3citos T e n\u00e3o requer terapia para imunodefici\u00eancia.\u00a0Outras crian\u00e7as apresentam inicialmente defeitos leves na fun\u00e7\u00e3o dos linf\u00f3citos T, que melhoram \u00e0 medida que envelhecem.\u00a0Nesses casos, a pequena quantidade de tecido timo presente fornece fun\u00e7\u00e3o adequada dos linf\u00f3citos T.<\/p>\n

Manejo da S\u00edndrome de DiGeorge<\/h4>\n

Os cuidados imunol\u00f3gicos para as pessoas com a s\u00edndrome incluem o monitoramento do sistema imunol\u00f3gico geral, incluindo o n\u00famero e a fun\u00e7\u00e3o dos linf\u00f3citos T. Inicialmente, eles s\u00e3o considerados imunocompetentes, mas depois desenvolvem infec\u00e7\u00f5es frequentes, graves ou incomuns, e ent\u00e3o, devem ter seu sistema imunol\u00f3gico reavaliado.<\/p>\n

Entre 1 a 2% dos pacientes com DGS carecem completamente de c\u00e9lulas T.\u00a0Esta \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o s\u00e9ria, potencialmente fatal, semelhante \u00e0 Imunodefici\u00eancia Combinada Grave.\u00a0\u00c0s vezes, \u00e9 chamada de s\u00edndrome de DiGeorge \u201ccompleta\u201d e geralmente est\u00e1 associada a n\u00edveis graves de c\u00e1lcio no sangue, causando convuls\u00f5es.\u00a0Nessa situa\u00e7\u00e3o, as c\u00e9lulas T devem ser reconstitu\u00eddas para que o beb\u00ea sobreviva.\u00a0Isso pode ser alcan\u00e7ado com um transplante de timo (dispon\u00edvel apenas para fins de pesquisa) ou por transplante de c\u00e9lulas-tronco.<\/p>\n

Em alguns, o defeito do linf\u00f3cito T \u00e9 significativo o suficiente para fazer com que os linf\u00f3citos B deixem de produzir anticorpos suficientes.\u00a0Isso ocorre porque os anticorpos s\u00e3o produzidos por linf\u00f3citos B sob a dire\u00e7\u00e3o de um subconjunto espec\u00edfico de linf\u00f3citos T.\u00a0Quando as c\u00e9lulas B s\u00e3o afetadas, o resultado \u00e9 simplesmente um atraso na produ\u00e7\u00e3o de anticorpos.\u00a0A terapia de reposi\u00e7\u00e3o de imunoglobulina \u00e0s vezes \u00e9 necess\u00e1ria.<\/p>\n

Expectativas para pacientes com s\u00edndrome de DiGeorge<\/h4>\n

A perspectiva para pessoas com DiGeorge depende da fun\u00e7\u00e3o de cada sistema org\u00e2nico afetado.\u00a0A gravidade da doen\u00e7a card\u00edaca \u00e9 geralmente o fator determinante mais importante.\u00a0Com as melhorias feitas na cirurgia card\u00edaca e no manejo da imunodefici\u00eancia, a taxa de mortalidade infantil \u00e9 estimada como relativamente baixa, em aproximadamente 4%.\u00a0O diagn\u00f3stico precoce \u00e9 importante e o manejo ideal de pacientes coma s\u00edndrome requer uma abordagem multidisciplinar, incluindo um imunologista como parte da equipe de especialistas.<\/p>\n

Fonte:<\/strong> Manual do Paciente e da Fam\u00edlia\u00a0da\u00a0IDF para Doen\u00e7as de Imunodefici\u00eancia Prim\u00e1ria, QUINTA EDI\u00c7\u00c3O.<\/p>\n

#Pratodosverem_ quadrado com bordas retangulares nas cores laranja e roxa. Foto ao fundo de um menino pequeno com olhos vivos e pretos, cabelos encaracolados pretos, blusa com gola azul-clara, olhando para frente. Ao lado tem o texto Dia da S\u00edndrome de DiGeorge – 22 de novembro. Fim da descri\u00e7\u00e3o.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Hoje \u00e9 um dia muito importante para as pessoas que tem a S\u00edndrome Digeorge,\u00a0uma doen\u00e7a de imunodefici\u00eancia prim\u00e1ria causada pela migra\u00e7\u00e3o e desenvolvimento anormais de certas c\u00e9lulas e tecidos durante o desenvolvimento…<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":9693,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[121,1],"tags":[],"class_list":["post-9691","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-fique-por-dentro","category-sem-categoria"],"acf":[],"yoast_head":"\nA S\u00edndrome DiGeorge. 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