{"id":8411,"date":"2019-09-09T12:00:43","date_gmt":"2019-09-09T15:00:43","guid":{"rendered":"http:\/\/www.cvi-rio.org.br\/site\/?p=8411"},"modified":"2019-09-07T12:41:08","modified_gmt":"2019-09-07T15:41:08","slug":"saiba-um-pouco-sobre-doencas-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.cvi-rio.org.br\/site\/saiba-um-pouco-sobre-doencas-raras\/","title":{"rendered":"Saiba um pouco sobre Doen\u00e7as Raras"},"content":{"rendered":"

O termo <\/span>Doen\u00e7a Rara<\/b> pode numa primeira leitura ser confuso, se formos pensar genericamente. \u00c9 comum na pr\u00e1tica m\u00e9dica o relato de casos de uma determinada doen\u00e7a que por sua localiza\u00e7\u00e3o at\u00edpica ser considerada rara ou porque atingiu uma faixa et\u00e1ria incomum. S\u00e3o raridades e por isso s\u00e3o relatadas em peri\u00f3dicos cient\u00edficos. Assim como tumores que surgem muito ocasionalmente ou doen\u00e7as infecciosas fora da zona end\u00eamica. Portanto, o conceito de raridade \u00e9 muito abrangente. Contudo, convencionou-se agrupar como <\/span>Doen\u00e7as Raras<\/b> uma s\u00e9rie de entidades que afetam, sobretudo, crian\u00e7as (75%), sendo 80% de origem gen\u00e9tica, cujas <\/span>manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas costumam ocorrer logo ap\u00f3s o nascimento e at\u00e9 os 10 anos de idade. \u00c9 um assunto relevante para ser abordado aqui porque s\u00e3o doen\u00e7as que <\/span>alteram a qualidade de vida, muitas vezes, com perda da autonomia para realizar suas atividades e por consequ\u00eancia causam muita dor e sofrimento tanto para o portador da doen\u00e7a quanto para os familiares.<\/span><\/p>\n

Segundo a Organiza\u00e7\u00e3o Mundial de Sa\u00fade (OMS), o conceito de <\/span>Doen\u00e7a Rara<\/b> \u00e9 a doen\u00e7a que afeta at\u00e9 65 pessoas em cada 100 mil indiv\u00edduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas. No <\/span>Brasil estima-se que haja 13 milh\u00f5es de pessoas com doen\u00e7as raras – de acordo com dados da Associa\u00e7\u00e3o da Ind\u00fastria Farmac\u00eautica de Pesquisa (Interfarma). Ainda assim, calcula-se que existam entre 6 e 8 mil doen\u00e7as raras, sendo que, como j\u00e1 comentamos 80% delas s\u00e3o de origem gen\u00e9tica. \u00c9 importante considerar a popula\u00e7\u00e3o atingida. Por exemplo, a mucoviscidose \u00e9 mais frequente nas popula\u00e7\u00f5es caucasianas, e a doen\u00e7a falciforme nos locais com alta incid\u00eancia da popula\u00e7\u00e3o negra, como no Brasil.\u00a0<\/span><\/p>\n

Foi, tamb\u00e9m, em decorr\u00eancia do fator gen\u00e9tico que as doen\u00e7as raras foram organizadas em dois eixos:<\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

Doen\u00e7as Raras de origem gen\u00e9tica<\/b><\/p>\n

1- Anomalias Cong\u00eanitas ou de Manifesta\u00e7\u00e3o Tardia,<\/span><\/p>\n

2- Defici\u00eancia Intelectual,<\/span><\/p>\n

3- Erros Inatos do Metabolismo.<\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

Doen\u00e7as Raras de origem n\u00e3o gen\u00e9tica:<\/b><\/p>\n

1- Infecciosas,<\/span><\/p>\n

2- Inflamat\u00f3rias,<\/span><\/p>\n

3- Autoimunes\u00a0<\/span><\/p>\n

4- Outras\u00a0<\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

Desta forma, a classifica\u00e7\u00e3o das doen\u00e7as raras de acordo com esse dois eixos e suas caracter\u00edsticas comuns maximizou os benef\u00edcios aos usu\u00e1rios. \u00c9 importante lembrar que devido ao grande n\u00famero de doen\u00e7as raras seria complicado e disfuncional classificar as doen\u00e7as raras individualmente.<\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

Como o Brasil cuida de pacientes com Doen\u00e7as Raras<\/b><\/p>\n

Com a atua\u00e7\u00e3o das organiza\u00e7\u00f5es de pacientes e movimentos sociais, alguns avan\u00e7os ocorreram. Em 30 de janeiro de 2014, atrav\u00e9s da PORTARIA N\u00ba199, foi institu\u00edda a Pol\u00edtica Nacional de Aten\u00e7\u00e3o Integral \u00e0s Pessoas com Doen\u00e7as Raras, com a aprova\u00e7\u00e3o das Diretrizes para Aten\u00e7\u00e3o Integral \u00e0s Pessoas com Doen\u00e7as Raras no \u00e2mbito do Sistema \u00danico de Sa\u00fade (SUS). Sendo assim, o Sistema \u00danico de Sa\u00fade (SUS) disponibiliza atendimentos para preven\u00e7\u00e3o, diagn\u00f3stico, tratamento e reabilita\u00e7\u00e3o de pessoas com doen\u00e7as raras, al\u00e9m de tratamento dos sintomas. Esse cuidado \u00e9 feito por meio de avalia\u00e7\u00f5es individualizadas das equipes multidisciplinares nos diversos servi\u00e7os de sa\u00fade do pa\u00eds, como unidades de aten\u00e7\u00e3o b\u00e1sica, hospitais universit\u00e1rios, entros especializados de reabilita\u00e7\u00e3o e aten\u00e7\u00e3o domiciliar. Desde a cria\u00e7\u00e3o da pol\u00edtica, em 2014, o SUS incorporou 19 exames de diagn\u00f3stico, al\u00e9m de organizar a rede de assist\u00eancia.<\/span><\/p>\n

Ainda h\u00e1 muito a ser feito, mas alguns passos j\u00e1 foram dados. Vale lembrar que o diagn\u00f3stico precoce, o acesso garantido a medicamentos e tratamentos seguros, a exist\u00eancia de infraestrutura adequada e a qualifica\u00e7\u00e3o de profissionais s\u00e3o alguns dos caminhos que podem contribuir para a melhoria da qualidade de vida dos pacientes com doen\u00e7as raras<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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