O termo Doença Rara pode numa primeira leitura ser confuso, se formos pensar genericamente. É comum na prática médica o relato de casos de uma determinada doença que por sua localização atípica ser considerada rara ou porque atingiu uma faixa etária incomum. São raridades e por isso são relatadas em periódicos científicos. Assim como tumores que surgem muito ocasionalmente ou doenças infecciosas fora da zona endêmica. Portanto, o conceito de raridade é muito abrangente. Contudo, convencionou-se agrupar como Doenças Raras uma série de entidades que afetam, sobretudo, crianças (75%), sendo 80% de origem genética, cujas manifestações clínicas costumam ocorrer logo após o nascimento e até os 10 anos de idade. É um assunto relevante para ser abordado aqui porque são doenças que alteram a qualidade de vida, muitas vezes, com perda da autonomia para realizar suas atividades e por consequência causam muita dor e sofrimento tanto para o portador da doença quanto para os familiares.
Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), o conceito de Doença Rara é a doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas. No Brasil estima-se que haja 13 milhões de pessoas com doenças raras – de acordo com dados da Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma). Ainda assim, calcula-se que existam entre 6 e 8 mil doenças raras, sendo que, como já comentamos 80% delas são de origem genética. É importante considerar a população atingida. Por exemplo, a mucoviscidose é mais frequente nas populações caucasianas, e a doença falciforme nos locais com alta incidência da população negra, como no Brasil.
Foi, também, em decorrência do fator genético que as doenças raras foram organizadas em dois eixos:
Doenças Raras de origem genética
1- Anomalias Congênitas ou de Manifestação Tardia,
2- Deficiência Intelectual,
3- Erros Inatos do Metabolismo.
Doenças Raras de origem não genética:
1- Infecciosas,
2- Inflamatórias,
3- Autoimunes
4- Outras
Desta forma, a classificação das doenças raras de acordo com esse dois eixos e suas características comuns maximizou os benefícios aos usuários. É importante lembrar que devido ao grande número de doenças raras seria complicado e disfuncional classificar as doenças raras individualmente.
Como o Brasil cuida de pacientes com Doenças Raras
Com a atuação das organizações de pacientes e movimentos sociais, alguns avanços ocorreram. Em 30 de janeiro de 2014, através da PORTARIA Nº199, foi instituída a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, com a aprovação das Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS). Sendo assim, o Sistema Único de Saúde (SUS) disponibiliza atendimentos para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação de pessoas com doenças raras, além de tratamento dos sintomas. Esse cuidado é feito por meio de avaliações individualizadas das equipes multidisciplinares nos diversos serviços de saúde do país, como unidades de atenção básica, hospitais universitários, entros especializados de reabilitação e atenção domiciliar. Desde a criação da política, em 2014, o SUS incorporou 19 exames de diagnóstico, além de organizar a rede de assistência.
Ainda há muito a ser feito, mas alguns passos já foram dados. Vale lembrar que o diagnóstico precoce, o acesso garantido a medicamentos e tratamentos seguros, a existência de infraestrutura adequada e a qualificação de profissionais são alguns dos caminhos que podem contribuir para a melhoria da qualidade de vida dos pacientes com doenças raras