Síndrome de Angelman. Por mais pesquisa e conscientização.

O dia 15 de fevereiro é reconhecido anualmente como o Dia Internacional do Angelman, um dia dedicado ao redor do mundo para difundir a conscientização entre o público em geral e na medicina sobre a Síndrome de Angelman, uma doença rara. Sendo fevereiro o Mês Internacional da Doença Rara, o 15º foi selecionado como o melhor dia, pois é o 15º cromossomo que é alterado nos pacientes que vivem com a doença.

Sobre a Síndrome de Angelman
Síndrome de Angelman é um tipo de desordem genética que afeta o sistema nervoso. Esse transtorno não é herdado dos pais, mas ocorre como uma alteração genética espontânea, tipicamente a exclusão de um segmento do cromossomo 15 chamado UBE3A. Uma mutação desse gene também pode causar síndrome de Angelman. Os sintomas desse transtorno podem incluir convulsões, atrasos no desenvolvimento, uma cabeça pequena, um comportamento animado e feliz, problemas com equilíbrio e movimento, deficiência intelectual e questões de fala. Os pacientes podem compartilhar certas características faciais. Os sintomas se tornam perceptíveis com cerca de um ano de idade. O tratamento é solidário e sintomático, e atualmente não há cura. Os pacientes têm um forte desejo de interação social, e apesar da linguagem limitada são capazes de entender muito do que está acontecendo ao seu redor. A expectativa de vida é geralmente próxima à de uma pessoa não afetada.

Dia Internacional do Angelman
O Dia Internacional da Síndrome de Angelman foi criado para disseminar a conscientização, mobilizar o público para a ação e arrecadação de fundos para organizações, além de promover pesquisas e iniciativas educacionais.

Aqui estão algumas maneiras que você pode se envolver para ajudar no Brasil e no mundo:

Conscientização Mundial: As mídias sociais são uma das ferramentas mais importantes para disseminar a conscientização. Não hesite em postar sobre o Dia Internacional da Síndrome de Angelman em todas as suas plataformas de mídia social usando a hashtag #IAD2021. Você pode encontrar fotos de capa, molduras de perfil, postagens e muito mais.

Colabore com uma instituição: Aqui no Brasil não conhecemos nenhuma instituição que trabalhe especificamente com a Síndrome de Angelman, mas sabemos que existem instituições que trabalham com afinco em prol de diversas Síndromes Raras, como o Instituto Vidas Raras em São Paulo. Você também pode procurar alguma outra para apoiar seus objetivos, como financiamento de pesquisa e assistência ao paciente. Isso faz a diferença para os “Raros”.

Promover a Educação e a Pesquisa: A pesquisa é fundamental para melhorar a vida das pessoas que vivem com a Síndrome de Angelman. Um recurso crítico é o Registro Global da Síndrome de Angelman. Colabore da forma que puder!